在很长时间里,人们始终找不到测定DNA中“碱基对”的测序方法。
1955年,英国生物学家桑格发明鉴定蛋白质结构的电泳法,获得了诺贝尔化学奖;1975年,又发明一种叫做“加减法”用于测定DNA序列,为此桑格和他的两个合作者获得了1980年诺贝尔化学奖。
加减法测定DNA只适用碱基对较少的病毒类,为此,沃纳·阿伯、丹尼尔·纳森、哈米尔顿·斯密斯三位科学家找到了一种特殊的“内切酶”,解决了基因测序难题。
进入20世纪80年代,“桑格法”与新发现的“内切酶”法相结合,导致基因测序技术迅速地发展,加上蓬勃发展的计算机技术介入,导致DNA的测序逐渐成熟。
1984年,世界范围的科学家陆续测出了总计3700万个碱基对的人类基因序列,看似硕大的成果仅占整个人类基因组的1%多一点。
1988年,詹姆斯沃森成立了“基因组研究中心”。
1990年,“人类基因组计划”正式启动。
2003年4月10日,“人类基因组计划”完成了人类基因组常染色体的大规模测序,确定出人类基因组DNA29亿个碱基对,破译了人类全部遗传信息及人类所有基因在染色体中的位置;其中,中国华大基因、南方国家基因组研究中心、北方国家人类基因组研究中心等15个单位的中国科学家们顺利完成了3000万个碱基对的测序和分析工作,占人类基因组计划的1%。
2006年6月,研究组共同宣布成功获得人类基因遗传图谱、物理图谱、序列图谱和基因图谱等4项大规模基因组图谱,至此“人类基因组计划”全部完成。
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